LJUDSKI je genom sastavljen od 23 para kromosoma. No pokazalo se da je dio naše DNK, oko 8%, ostatak drevnih virusa koji su se tijekom ljudske evolucije ugradili u naš genetski kod. Ti drevni virusi nalaze se u dijelovima naše DNK koji se nazivaju transpozabilni elementi ili TE, poznati i kao "skočni geni" zbog svoje sposobnosti da se kopiraju po cijelom genomu.

TE čine gotovo polovicu našeg genetskog materijala. Nekoć su odbacivani kao "smeće" DNK, odnosno nizovi koji, činilo se, nemaju biološku funkciju. Nova studija podupire hipotezu da ti drevni virusni ostaci imaju ključnu ulogu u ranim fazama ljudskog razvoja i možda su utjecali na našu evoluciju, piše CNN.

Funkcija mnogih dijelova genoma još je neistražena

Sekvenciranjem TE-a istraživač su otkrili skrivene obrasce koji bi mogli biti ključni za regulaciju gena, proces uključivanja i isključivanja gena. Znanstvena otkrića objavljena su 18. srpnja u časopisu Science Advances.

"Naš genom je odavno sekvenciran, ali funkcija mnogih njegovih dijelova ostaje nepoznata", ističe jedan od autora studije dr. Fumitaka Inoue, izvanredni profesor funkcionalne genomike na Sveučilištu Kyoto u Japanu. "Smatra se da transpozabilni elementi igraju važnu ulogu u evoluciji genoma, a očekuje se da će njihova važnost postati jasnija kako istraživanja budu napredovala."

Postoji mnogo prednosti u proučavanju načina na koji TE aktiviraju ekspresiju gena. To bi moglo pomoći znanstvenicima da shvate ulogu koju ti nizovi imaju u ljudskoj evoluciji, otkriju moguće poveznice između TE-a i ljudskih bolesti ili nauče istraživače kako ciljati funkcionalne TE u genskoj terapiji, objasnio je glavni istraživač dr. Xun Chen, računalni biolog i glavni istraživač na Šangajskom institutu za imunost i infekciju Kineske akademije znanosti.

"Virusi su bili učinkoviti u invaziji na genome naših predaka"

Kad su naši primatski preci bili zaraženi virusima, nizovi virusnih genetskih informacija replicirali bi se i umetnuli na različita mjesta u kromosomima domaćina. "Drevni virusi su učinkoviti u invaziji na genome naših predaka, ali naš genom je razvio brojne mehanizme za kontrolu tih drevnih virusa i uklanjanje njihovih mogućih štetnih učinaka", rekla je dr. Lin He, molekularna biologinja s Kalifornijskog sveučilišta u Berkeleyju.

Uglavnom su ti drevni virusi neaktivni i ne predstavljaju razlog za zabrinutost, ali su posljednjih godina istraživanja pokazala da neki transpozabilni elementi mogu imati važnu ulogu u ljudskim bolestima. Studija iz srpnja 2024. istraživala je mogućnost utišavanja određenih TE-a kako bi se liječenje raka učinilo učinkovitijim.

"Tijekom evolucije neki virusi degeneriraju ili budu eliminirani, neki su u velikoj mjeri potisnuti u izražavanju tijekom normalnog razvoja i fiziologije, a neki su pripitomljeni kako bi služili ljudskom genomu", rekla je He, koja nije sudjelovala u novom istraživanju: "Iako se percipiraju isključivo kao štetni, neki drevni virusi mogu postati dio nas, pružajući sirovine za inovacije u genomu."

Transpozabilni elementi nisu jednostavni za proučavanje

No zbog svoje repetitivne prirode, transpozabilni elementi teški su za proučavanje i organiziranje. Iako se nizovi TE svrstavaju u obitelji i podskupine na temelju njihove funkcije i sličnosti, mnogi su slabo dokumentirani i klasificirani, što bi moglo značajno utjecati na njihovu evolucijsku i funkcionalnu analizu.

Novo istraživanje usredotočilo se na skupinu nizova TE nazvanu MER11, pronađenu unutar genoma primata. Korištenjem novog sustava klasifikacije te testiranjem aktivnosti gena u DNK, istraživači su identificirali četiri ranije neotkrivene podskupine.

Najnovije integrirani niz, nazvan MER11_G4, pokazao je snažnu sposobnost aktiviranja ekspresije gena u ljudskim matičnim stanicama i stanicama živčanog sustava u ranim fazama razvoja.

To otkriće upućuje na to da ova podskupina TE ima ulogu u ranom ljudskom razvoju i može "dramatično utjecati na to kako geni reagiraju na razvojne signale ili okolišne podražaje", stoji u priopćenju Sveučilišta Kyoto.

Virusi su utjecali na ljudsku evoluciju

Istraživanje također sugerira da su virusni TE imali udjela u oblikovanju ljudske evolucije. Prateći način na koji se DNK mijenjala tijekom vremena, istraživači su otkrili da se podskupina razvijala različito unutar genoma različitih životinja, pridonoseći biološkoj evoluciji koja je rezultirala ljudima, čimpanzama i makakijima.

Kako su točno ti TE bili uključeni u evolucijski proces još nije jasno, objasnio je Chen. Također je moguće da su drugi TE, koji još nisu identificirani, imali posebne uloge u evolucijskom procesu primata. Proučavanjem načina na koji su se genomi razvijali, istraživači mogu utvrditi koji su nizovi DNK ostali isti, koji su izgubljeni tijekom vremena i koji su se pojavili najnovije.