POSLJEDNJIH godina javlja se sve više privatnih kompanija koje na internetu nude jeftina testiranja DNK ljudima koji žele saznati štošta o sebi – od etničkog podrijetla, do toga jesu li možda skloni nekim bolestima.

Cijene nekih testova za neka svojstva trenutno se kreću od 50-ak do 100-tinjak dolara, a kako se tehnologija razvija, uskoro bi i neki zahtjevniji, za više gena, mogli postati dostupni gotovo svim stanovnicima razvijenijih zemalja.

Um jači od gena

No jedna nova studija pokazala je da testovi, osim što mogu biti prijevara ako se ne provode pod stručnim vodstvom, također mogu imati i ozbiljne negativne efekte.

Naime, prema rezultatima istraživanja, objavljenim u časopisu Nature Human Behavior, problem je u tome što efekti poput placeba, odnosno noceba, mogu biti snažniji od utjecaja pojedinačnih gena. Pojednostavljeno govoreći, ako mislite da imate neki gen povoljan za određeno svojstvo (koje nije jasno vidljivo kao što je vidljiva boja očiju), primjerice za tjelesnu izdržljivost na napor, vaše performanse će se povećati, a ako mislite da imate lošu varijantu gena, one će se smanjiti, čak i ako to zapravo nije istina. Drugim riječima, u određenim situacijama um može nadvladati efekte gena.

Autori vjeruju da bi rezultati studije mogli biti važni, kako za pružatelje, tako i za korisnike usluga testiranja.

Prof. dr. sc. Janoš Terzić sa Sveučilišta u Splitu kaže da ne treba zaboraviti da nije sve u genima.

„Iako sve više poznajemo gene i o njima sve više pričamo, ne treba zaboraviti utjecaj drugih čimbenika iz okoliša na nas“, rekao je Terzić za Index.

„Studija je zanimljiva jer pokazuje da nam zapis u genima nije presuda ili zapečaćena sudbina, već tek jedan element našeg življenja. Još važnije, studija pokazuje da našom aktivnošću možemo prevladati učinke gena. Čini mi se da bi se znanost trebala više fokusirati na okolišne utjecaje, jer ih je, za razliku od gena, lako mijenjati. Na primjer, jednojajčani blizanci imaju potpuno iste gene, ali ako jedan oboli od shizofrenije, onaj drugi ne mora, unatoč tome što ima sve gene za tu bolest. Možda je važnije saznati što je iz okoliša spriječilo razvoj bolesti nego koji je geni uzrokuju. No, čini mi se da ćemo za shizofreniju lakše pronaći gene koji je uzrokuju, nego povoljne okolišne čimbenike koji je mogu spriječiti“, pojasnio je.

Test izdržljivosti

Voditelj istraživanja Bradley Turnwald i njegovi suradnici iz psihološkog laboratorija na Sveučilištu Stanford u Palo Altou u svojoj studiji angažirali su 116 mladih i sredovječnih dobrovoljaca. Svakome od njih testirali su varijantu gena koji utječe na tjelesnu izdržljivost. Također, svaki je prošao testiranje na traci za trčanje. Tjedan dana kasnije, sudionici su dobili rezultate testova DNK, međutim, oni nisu bili stvarni, već su nasumično podijeljeni u dvije skupine. Polovici sudionika rečeno je da imaju varijantu gena CREB1 koji čini da se osoba brže umara, a drugima da imaju varijantu gena za veću izdržljivost. Nakon toga, svi su ponovno prošli testiranje na pokretnoj traci.

Ovaj put, sudionici kojima je rečeno da imaju varijantu gena CREB1 za slabu izdržljivost ostvarili su lošije rezultate od početnih. U prosjeku njihova su tijela izbacivala manje CO2, kapacitet pluća im je pao i oni su prestajali s trčanjem 22 sekunde ranije.

S druge strane sudionici koji su bili uvjereni da imaju dobar gen ostvarili su poboljšanja – u prosjeku su trčali nešto duže čak i ako su imali varijantu gena za brže umaranje.

„U ovom istraživanju testirali smo mijenja li sama informacija o genskim rizicima stvaran rizik tako što utječe da ljudi ispolje očekivane promjene u ponašanju, osobnom doživljaju i u fiziologiji povezanoj s genima“, pišu u uvodu autori.

 „Fiziologija ljudi promijenila se jednostavno zahvaljujući informaciji koju su dobili“, rekao je Turnwald.

Test sklonosti pretilosti

U drugom testu tim je kod 107 sudionika analizirao gen FTO koji je zaslužan za osjećaj sitosti. Neke verzije tog gena mogu utjecati na sklonost ljudi pretilosti. Sudionici su pojeli mali obrok i potom ocijenili koliko se sito osjećaju.

Nakon što im je nasumično priopćeno koju verziju gena imaju, oni koji su bili uvjereni da imaju FTO koji ih čini gladnijima nisu promijenili svoj dojam o sitosti. Međutim, druga skupina, koja je dobila informaciju da se lakše zasiti, nakon istog obroka u prosjeku je imala osjećaj veće sitosti. Ona je također imala i više razine hormona koji prenosi informaciju o osjećaju sitosti.

Posebno zanimljivo u rezultatima istraživanja je to što su promjene u tjelesnim reakcijama ljudi na informacije o genima bile veće od razlika koje uobičajeno uzrokuju različiti geni sami po sebi. To pokazuje da bi stav ljudi mogao utjecati na rizike za različita stanja podjednako ili čak više nego sama genetika.

Ne treba odustati od testova, ali...

Autori ističu da ljudi, zbog ovih rezultata, ne bi trebali prestati s testiranjem gena. No smatraju da bi placebo i nocebo reakcije na rezultate testova mogle imati ozbiljne implikacije te da bi stoga korisnici, liječnici i genetički savjetnici trebali imati na umu moguće utjecaje rezultata na dugoročno zdravlje ispitanika.

Turnwald kaže da bi, primjerice, rezultati testa za rizik pretilosti taj rizik mogli povećati umjesto smanjiti.

„Ako samo priopćavanje informacija o genetskim rizicima može povećati stvaran rizik, kliničari i etičari bi trebali osmisliti neke odgovarajuće granice nakon kojih to otkrivanje ima smisla“, poručuju autori.  

Sljedeće pitanje na koje će trebati potražiti odgovor je koliko dugo djeluju ovakvi placebo, odnosno nocebo efekti – izblijede li kroz nekoliko dana ili traju godinama?

Terzić kaže da nas moderna genetika stavlja pred dileme kojih do sada nije bilo.

„Jedan od takvih primjera je posjedovanje abnormalnog gena za Huntingtonovu bolest koji gotovo sigurno dovodi do bolesti. S obzirom na to koliko je gen abnormalan, bolest će se javiti ranije ili kasnije. Za bolest nema lijeka, a lako ju je genetski dokazati prije pojave ikakvih simptoma. Ima li smisla testirati osobe ako im ne možemo pomoći? Vjerojatno nema. No, s druge strane, bez testiranja, netko će cijeli život biti u strahu od teške bolesti jer mu je roditelj bio bolestan iako neće oboljeti, što se lako isključi jednostavnim testom. Navedeni primjer, kao i studija koju opisujete, pokazuju da dolaze pitanja na koja će odgovore zajedno donositi više struka, od medicinara, psihologa, sociologa, do etičara i slično. Nedavna afera u Kini s modificiranjem ljudskih embrija također ukazuje na potrebu za angažiranjem pravne struke“, tumači Terzić.

Ipak, smatra da ćemo do nekih odgovora dolaziti lakše nego nam se čini; da su neki možda već tu.

„I do sada su nas liječnici upozoravali na različite rizike, poput konzumiranja soli, no nakon dobivenih savjeta samo neki ljudi izbjegavaju čips i pečenu janjetinu. Možda ćemo u formulu reagiranja na rizike ubuduće umjesto soli ukalkulirati i gene. Kada se naviknemo da su geni, osim u slučajevima nekih bolesti, samo dio naše sudbine, možda će i informacija o genima imati manji utjecaj na naše ponašanje. Genetski smo kompliciraniji od informacije o jednom genu. Pitanje je kako bi ispitanici trčali po traci da smo im kazali da nemaju gen za izdržljivost CREB1, a da imaju gen za velike mišiće miostatin. Možemo pretpostaviti što bi bilo da su ispitanici imali informaciju o 5 gena ili 50. A čovjek ih ima 20.000.“

Navikavanje na gene

Stručnjaci ističu da ova studija posebno jasno pokazuje koliko komercijalni testovi gena mogu biti beskorisni kada su u pitanju poligenska obilježja poput primjerice inteligencije ili Alzheimera. Ukoliko, primjerice, osoba napravi test kojim se analizira samo jedan od danas poznatih gena za Alzheimer koji ukupnoj vjerojatnosti obolijevanja od ove bolesti doprinosi možda nekoliko postotaka, upitno je može li se nositi s takvom informacijom ili će zbog toga biti u strahu do kraja života. S druge strane, sa psihološkim Damoklovim mačem nad glavom možda može još dodatno pogoršati svoje opće stanje što će utjecati na pojavu čitavog niza bolesti povezanih s kroničnim stresom.

Terzić kaže da ćemo se jednostavno morati naviknuti na informacije o genima.

„Osim u slučajevima teških genetskih bolesti, koje su vjerojatno odgovorne za 'sudbinsko' doživljavanje gena, mislim da su od genetike važniji hrana koju jedemo, bavljenje sportom, ljudi s kojima se družimo, posao koji radimo... Nije sve u genima, kao ni u šoldima“, poručio je Terzić.