11-GODIŠNJI dječak je nakon revolucionarnog genskog tretmana prvi put u životu čuo očev glas, žamor u bolnici i zvukove prolazećih automobila. Dječja bolnica u Philadelphiji (CHOP) koja je provela prvu terapiju ovakve vrste u Sjedinjenim Državama je u utorak priopćila da ova prekretnica predstavlja nadu za pacijente diljem svijeta koji su izgubili sluh zbog mutacija na genima.

Aissam Dam rođen je gluh zbog rijetke abnormalnosti u jednom genu. "Genska terapija za gubitak sluha nešto je na čemu liječnici i znanstvenici rade više od 20 godina. Konačno je možemo koristiti", rekao je kirurg John Germiller iz CHOP-a, a prenosi AFP.  

Rijetka deformacija na genu

"Iako smo tijekom ove genske terapije pacijentu ispravili abnormalnost u jednom, vrlo rijetkom genu, ovakva istraživanja mogu otvoriti vrata za buduće liječenje nekih od preko 150 drugih gena koji uzrokuju gubitak sluha u djetinjstvu", dodao je Germiller. 

Kod pacijenata kao što je Aissam, defektni gen sprječava proizvodnju otoferlina, proteina potrebnog da stanice unutarnjeg uha pretvaraju zvučne vibracije u kemijske signale koji se šalju u mozak. 

Deformacije na genu za otoferlin vrlo su rijetke i uzrokuju 1 do 8 posto gubitka sluha prilikom rođenja. Liječnici su Aissamu 4. listopada 2023. prilikom kirurškog zahvata djelomično podigli bubnjić i zatim u tekućinu pužnice ubrizgali bezopasan virus modificiran za prijenos radnih kopija gena otoferlina. 

Možda nikada neće naučiti govoriti?

Stanice unutrašnjeg uha su nakon toga počele proizvoditi potreban protein i ispravno funkcionirati. Gotovo četiri mjeseca nakon tretmana na jednom uhu, Aissamov sluh se popravio do te mjere da sada ima samo blagi gubitak sluha i, kako piše u priopćenju CHOP-a, prvi put u životu čuje zvukove.  

New York Times piše kako Aissam unatoč tome što sada čuje možda nikada neće naučiti govoriti, jer se moždani sustav za usvajanje govora "gasi" oko pete godine.