TIM GENETIČARA i neurologa došao je do otkrića koje bi moglo iz temelja promijeniti razumijevanje mentalnih bolesti poput shizofrenije. Znanstvenici su utvrdili da su takve bolesti usko povezane s mutacijama u jednom jedinom genu, GRIN2A, što otvara put razvoju preventivnih terapija u budućnosti, piše Wired.

Gen GRIN2A ima presudnu ulogu u komunikaciji između neurona jer je odgovoran za proizvodnju proteina GluN2A. Kada radi ispravno, ovaj protein potiče prijenos električnih signala između živčanih stanica, čime olakšava ključne procese poput učenja, pamćenja, govora i cjelokupnog razvoja mozga.

Jedan gen kao odlučujući faktor

U članku objavljenom u časopisu Molecular Psychiatry, istraživači su pokazali kako mutacija gena GRIN2A smanjuje aktivnost NMDA električnog receptora, ključnog za neuronsku komunikaciju. Time se značajno povećava rizik od razvoja mentalnih poremećaja.

Istraživanje provedeno na 121 osobi pokazalo je da je 85 ispitanika imalo varijantu gena GRIN2A, a od njih je 23 razvilo mentalnu bolest. Ovi rezultati potvrđuju da nositelji mutacije imaju znatno veći rizik. Pacijenti su pritom pokazivali isključivo psihijatrijske simptome, što u velikoj mjeri isključuje utjecaj okoline.

Ovo otkriće u suprotnosti je s dosadašnjim znanstvenim konsenzusom o poligenskom podrijetlu mentalnih poremećaja. Do sada se smatralo da te bolesti nastaju kao rezultat interakcije više genetskih i drugih faktora, no ova studija po prvi put pokazuje da mutacija samo jednog gena može imati odlučujući utjecaj.

Nada u novoj terapiji

Izvješće se osvrće i na ranije istraživanje u kojem se nedostatak NMDA receptora, uzrokovan upravo mutacijom gena GRIN2A, tretirao aminokiselinom L-serin. Četiri pacijenta sa shizofrenijom koja su sudjelovala u ispitivanju pokazala su izvanredna poboljšanja, halucinacije su nestale, simptomi paranoje su se povukli, a ponašanje im se popravilo.

Iako autori studije naglašavaju da se L-serin još ne može smatrati definitivnom terapijom, ističu kako bi se njegova učinkovitost mogla potvrditi u budućim, strogo kontroliranim kliničkim ispitivanjima.

Shizofrenija ostaje velika enigma

Shizofrenija je mentalna bolest koju karakteriziraju deluzije, halucinacije, dezorganizirano razmišljanje i govor te gubitak motivacije. Prema podacima Svjetske zdravstvene organizacije (WHO), od ovog poremećaja boluje oko 23 milijuna ljudi diljem svijeta. Kod odraslih osoba, pogađa jednu od 233 osobe.

Iako stručnjaci danas dobro razumiju simptome, prepoznaju rizične skupine i primjenjuju učinkovite terapije, znanost još uvijek nije otkrila jedinstveni uzrok bolesti. Ostaje nejasno zašto neki ljudi s genetskom predispozicijom razviju bolest, a drugi ne, čak i ako su im oba roditelja dijagnosticirana. Zbog toga i dalje ne postoji jasna strategija za prevenciju shizofrenije.