Pogledajte rijetki Treacher-Collinsov sindrom: Genetski poremećaj koji deformira lice

KAD SE priroda grubo poigra s genima, jedna od posljedica takve okrutne "igre" može biti rijetki genetski poremećaj nazvan Treacher-Collinsov sindrom, bolest koja izaziva deformacije kostiju lica.

Bolest je vrlo rijetka, tek jedno od 10.000 novorođenčadi dolazi na svijet noseći ovaj genetski poremećaj, koji uzrokuje deformacije lica u obliku slabo razvijene donje vilice, nedostajućih kostiju jagodica, iskrivljenih očnih jabučica i deformacije uški, koje nerijetko posve nedostaju.

Čitav život takvih osoba obilježen je karakterističnim deformiranim izgledom s kojim je vrlo teško normalno živjeti i uklopiti se u društvo, no osim estetskog nedostatka, mnogo je teže popraviti brojne zdravstvene probleme koje poremećaj sa sobom nosi, jer deformirano lice vrlo često uzrokuje teškoće u disanju, žvakanju i gutanju hrane ili pak probleme gluhoće.

Jedna od osoba s Treacher-Collinsovim sindromom je 19-godišnja Lidia DiFrancesco, koja je odlučila suočiti se sa svojom realnošću, čestim odbacivanjima i nerazumijevanjima okoline, grubim reakcijama, neprimjerenim komentarima i nerazumijevanjem pojedinaca te pokušati živjeti koliko-toliko normalno, uz veliku podršku roditelja i obitelji.

Komentare možete pogledati na ovom linku.

Pročitajte više

 
Komentare možete pogledati na ovom linku.